原標題：國際罕見病日，聆聽患者的心聲——
為愛吶“罕”，合力撐起一片藍天
2月28日是第十五個“國際罕見病日”。有些疾病，全國乃至全世界也就幾百例，這些病俗稱罕見病。我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。
不因疾病罕見而視而不見，不因缺醫(yī)少藥而置之不理。罕見病群體需要社會各方關(guān)注，近幾年，人們正在逐步了解并向他們投去溫暖的目光，伸出友愛互助之手。
為了解罕見病患者的狀況，記者走近一名患有脊髓性肌萎縮癥(SMA)的孩子——寧寧，傾聽這個飽受罕見病折磨卻一直沒有放棄并獲得多方救助的孩子及其家庭的心聲。
昂貴的“救命藥”進了醫(yī)保
2月25日清晨7點，按照提前約好的時間，記者敲開寧寧家的門，寧寧媽媽正在為孩子上學做著各項準備。
寧寧今年7歲，家住南京市棲霞區(qū)，一種名為SMA的罕見病已折磨這家人近6年。對平常人很容易的起床穿衣動作，寧寧和媽媽需要配合好久才能完成，寧寧媽媽也因此變得格外忙碌。
寧寧躺在床上，見有外人來，好奇地打招呼、說笑著，只是自己無法坐起來。媽媽嫻熟地為寧寧翻身，仔細套好一層層衣服。“昨天夜里，寧寧很棒，只要我?guī)兔Ψ藘纱紊恚话阈枰拇巍?rdquo;寧寧媽媽說。
“現(xiàn)在生活里能看到光。”去年9月1日，寧寧打了第一針諾西那生鈉注射液——一種專門針對SMA的特效藥，價格非常昂貴，第一年要打6針。今年3月8日，寧寧要打第5針了。
“你猜我吃了幾個蛋?”早餐時間，寧寧一邊吃面，一邊和記者說笑，甜甜的童音讓屋子里充滿生氣。寧寧胳膊可以抬起來，雙手可以用筷子。“自從用了藥，確實有好轉(zhuǎn)，她現(xiàn)在可以舉起刷牙杯了。”媽媽感覺生活有了奔頭。
2021年，江蘇率先將諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保。加上江蘇的困境兒童用藥保障政策，2022年寧寧醫(yī)療費將進一步減輕。寧寧媽媽說，以前每年要自付10萬元，多虧有醫(yī)保和身邊的同學朋友解囊相助，大家合力，才給罕見病患者家庭撐起一片晴空。
用愛澆灌“寧寧們”成長
早上8點，媽媽送寧寧到校，寧寧今年上小學二年級。剛進校門，兩名保安就主動迎上去抬寧寧上二樓，“很感謝學校，提供這么溫暖的人文關(guān)懷。”為照顧寧寧，學校特意在教室旁留了一個休息室，房間有床、桌子、馬桶等，讓寧寧課間可以方便如廁，也可以躺一躺，緩解脊柱壓力。
“在孩子艱難長大的過程中，很多有愛的人一棒接一棒地給予幫助，讓我們在黑暗中看到光亮。”寧寧媽媽說，每次孩子生病，她都膽戰(zhàn)心驚。因為哪怕一個小感冒，都會威脅SMA患者的生命。
“幸運的是，南京市兒童醫(yī)院重癥監(jiān)護科副主任張琴經(jīng)常提供遠程會診，避免孩子長途跋涉，到醫(yī)院交叉感染。只要有需要，張主任從來不拒絕，真正的醫(yī)者仁心!”讓寧寧媽媽常常淚目的，還有很多及時伸出的援手。康復科傅大林醫(yī)生在寧寧評殘時，特地在病例上寫了一封闡述病情的介紹信，幫助孩子認定殘疾等級，因為當時很多醫(yī)院都不知道這個病，評殘很難。“傅醫(yī)生在病歷最后寫了一句話：懇請幫助這位罕見的天使!還備注了自己的手機號碼。”
一開始看病時，一家人天天為錢發(fā)愁。社區(qū)書記余洋給她鼓勁：“無論如何，一定要讓寧寧用上藥。”余洋介紹，社區(qū)立刻發(fā)起困境兒童個案協(xié)調(diào)幫扶會，聯(lián)合民政、附近學校、婦聯(lián)等力量協(xié)同參與，幫助寧寧籌備醫(yī)藥費和生活費。為讓寧寧用上藥，余洋還帶動社區(qū)工作人員捐款。
“街道和社區(qū)提供的‘喘息服務(wù)’對我來說也很重要。去年我父親生病住院，醫(yī)院家里兩頭忙，多虧有失能照護服務(wù)。”盡管剛40歲出頭，但寧寧媽媽已患有嚴重的腰部疾病，每天二三十次抱起放下，導致腰病時常發(fā)作，嚴重時無法抬手。政府主動幫她購買失能照護險，有護工上門幫忙，讓她每月有了30小時的喘息時間。
主動發(fā)現(xiàn)，“分群分級”響應(yīng)需求
近兩年，越來越多的罕見病群體被“看見”、被關(guān)注。據(jù)不完全統(tǒng)計，江蘇有SMA患者142人，基本為嬰兒和青少年。
“去年諾西那生鈉進入醫(yī)保談判階段時，網(wǎng)上有一個談判視頻，我看了十幾遍，邊看邊落淚。孩子以后的看病負擔一下輕了很多，但后期的康復費用也是不小的開支，1小時150元，殘聯(lián)每年報銷1萬多元，其余要自籌。”眼下還有一個日常難題需要解決——出行，寧寧媽媽希望，指定的康復機構(gòu)更近一點，他們住的老小區(qū)能夠裝上電梯。
棲霞區(qū)社會救助科科長馬新聞告訴記者，社區(qū)正在幫寧寧家協(xié)調(diào)，鏈接婦聯(lián)、殘聯(lián)、紅十字會等進一步改善寧寧家的狀況。街道也聯(lián)合幾家單位進行募捐，為寧寧定制具有矯正姿勢功能的輪椅，緩解脊柱側(cè)彎問題。
南京市棲霞區(qū)“分群分級”推進服務(wù)類社會救助項目，獲評2021年度社會救助領(lǐng)域創(chuàng)新實踐優(yōu)秀案例。馬新聞介紹，“分群分級”將服務(wù)對象分群鎖定，分級響應(yīng)，更精準、主動地找到困難群眾，并滿足他們的需求。
省民政廳兒童處、慈善社工處也四處奔走，一方面幫助罕見病患者尋求醫(yī)保部門支持，另一方面鏈接慈善資源，為這些特殊孩子設(shè)立專項募款項目。為幫助更多罹患重病的兒童家庭，緩解他們的生活困難，全省13個設(shè)區(qū)市陸續(xù)出臺文件，按照當?shù)厣⒕庸聝夯旧畋Ｕ系?0%，向患有白血病、艾滋病、腎衰竭、惡性腫瘤等8個病種，以及醫(yī)保政策規(guī)定的住院和門診治療費用1年內(nèi)自付部分超過2萬元的重病重殘兒童發(fā)放生活費。目前全省已將5萬多名重病重殘兒童納入困境兒童保障范圍，平均保障標準990元/月/人。(唐悅 劉春)
編輯：郭成
