男人的天堂亚洲av无码_欧美亚洲日韩视频在线_最近2019年中文字幕_亚洲乱码中文手机在线

您现在的位置: 首頁 > 公益
新華全媒+|生命的色彩因你而綻放——破解罕見病防治難題的“中國方案”不斷推進
发稿时间:2022-02-28 10:53   来源: 新華網(wǎng)

  

 

  今年兩歲半的纖纖(化名)患有脊髓性肌萎縮癥。年初在母親的陪伴下,成為湖南省兒童醫(yī)院在原來70萬元一針的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保后首批接受注射的患者之一。

  據(jù)調(diào)查,以往罕見病患者平均確診時間為4年,臨床上病例少、經(jīng)驗少、可用藥品少且貴,導(dǎo)致很多罕見病患者“被耽擱”。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國,包括纖纖在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越多地“站到了聚光燈下”。

  不放棄每一個生命,讓生命之花綻放絢麗色彩。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟……我國始終踐行“人民至上、生命至上”理念,不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

  “木偶人”“瓷娃娃”……你對罕見病了解多少

  木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后,卻是一個個家庭錐心的痛。數(shù)據(jù)顯示,全球已知的罕見病有7000多種,其中95%的罕見病無有效治療藥物。

  研究表明,80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的,50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發(fā)病。

  沒有人看到這樣的場景會無動于衷——

  十幾歲的少年小多多(化名)被“石人癥”——進行性骨化性纖維發(fā)育不良癥折磨得瘦骨嶙峋,身材矮小,仿若七八歲的兒童。髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)的異常骨化讓他動彈不得,躺在病床上,連最基本的翻身都做不到,旁人為他翻身時像翻動一塊硬木。

  作為一種先天性的、由基因位點突變所導(dǎo)致的疾病,“石人癥”堪稱罕見病中的罕見病。據(jù)國際患者組織“聚焦進行性骨化性纖維發(fā)育不良癥”估計,“石人癥”在我國的發(fā)病率為百萬分之一到百萬分之二之間,發(fā)病年齡早,甚至有些出生一個月內(nèi)的嬰兒就會出現(xiàn)早期癥狀,但患者智力并未有異常。

  記者采訪了解到,目前醫(yī)生、醫(yī)學(xué)檢驗人員對“石人癥”的認(rèn)識存在不足,相關(guān)的確診檢測需要花費較長時間,轉(zhuǎn)移多家醫(yī)院,很容易耽誤患者治療。目前,該病尚未納入我國罕見病目錄。

  更快更準(zhǔn)診斷!讓更多罕見病患者“被看見”

  《2019年中國罕見病患者綜合社會調(diào)查報告》顯示,超過七成醫(yī)生不了解罕見病的基礎(chǔ)診療,導(dǎo)致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

  “診斷罕見病所需的技術(shù)門檻較高是罕見病確診難的一個關(guān)鍵因素。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說,不少醫(yī)院尚不具備罕見病診斷技術(shù)。此外,罕見病患者人數(shù)少,相應(yīng)的檢測項目及設(shè)備昂貴,一般醫(yī)院缺乏開展相關(guān)檢測項目的能力。

  2019年,國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制。隨后,各級醫(yī)療機構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國家衛(wèi)生健康委要求,通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進行罕見病病例診療信息登記。

  “建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的目的是讓有經(jīng)驗的醫(yī)師指導(dǎo)基層醫(yī)師,提高罕見病臨床診療的精準(zhǔn)度,擴大罕見病在醫(yī)師群體里的認(rèn)知。”李林康說。

  專家指出,罕見病往往是多臟器、多系統(tǒng)疾病,多學(xué)科診療合作尤為重要。北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚介紹,在全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院,目前罕見病患者平均確診時間不到4周。另外,北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家,為1至2位罕見疑難病患者進行多學(xué)科會診。

  與病魔作戰(zhàn)!各方協(xié)力推進罕見病防治能力提升

  121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……近年來,我國推進罕見病群體的醫(yī)療保障工作從未歇步。

  李林康說,中國正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的“中國樣本”,用心呵護每一個患者的生命。“不讓一個患者掉隊是我們共同的心愿和責(zé)任”。

  這是讓罕見病患者振奮的好消息。在國家衛(wèi)生健康委、中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院等的共同努力下,通過中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目。國家在“十四五”期間將撥付資金3億元用于罕見病患者多學(xué)科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和咨詢、醫(yī)師罕見病診療能力培訓(xùn)等工作。

  這是一場并不孤獨的戰(zhàn)斗。自2018年以來,有關(guān)部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作,給患者帶去希望——衛(wèi)生健康、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保、工信等部門通力合作,不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

  “罕見病是一個社會問題,涉及多個部門,也是一項系統(tǒng)工程。”國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝表示,下一步,要依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)繼續(xù)落實雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制,建成全國罕見病的醫(yī)聯(lián)體,并逐步引導(dǎo)大醫(yī)院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

  李林康呼吁,希望更多人關(guān)注罕見病群體,用愛照亮罕見病患者的世界,讓他們感受到更多生命的美好與希望。(記者李恒、田曉航,海報設(shè)計魏冠宇)

     編輯:郭成



相关新闻:
图片推荐